Генетика, геном человека, генная инженерия и клонирование человекаНазад
Генетика, геном человека, генная инженерия и клонирование человека
Андрианов В.Д. Директор Департамента стратегического анализа и разработок Внешэкономбанка, профессор, д.э.н
Гене?тика (от греч. происходящий от кого-то) - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и др.
В зависимости от используемых методов других дисциплин выделяют молекулярную генетику, экологическую генетику и др. Открытые законы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.
Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.
В 1865 г. монах Грегор Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (в настоящее время г. Брно, Чехия) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Его работа "Опыты над растительными гибридами" была опубликована в трудах общества в 1866 г.
Г. Мендель показал, что наследственные признаки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных, обособленных единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его научные работы были малоизвестны.
В начале XX в. работы Г. Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при "расщеплении" признаков в потомстве.
В 1906 г. английский натуралист Уильям Бэтсон публично ввёл в употребление название новой научной дисциплины - генетика. В 1909 г. датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в научный оборот термин "ген".
Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная прежде всего благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Дрозофилу (Drosophila melanogaster).
Изучение закономерностей сцепленного наследования путем анализа результатов скрещиваний позволило составить в 1910- 1913 гг. карты расположения генов в "группах сцепления" и сопоставить группы сцепления с хромосомами.
Дальнейшее развитие хромосомной теории, молекулярной биологии, применением методов цитологии, других смежных дисциплин способствовали пониманию механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации.
Молекулярная генетика
Эпоха молекулярной генетики начинается с научных работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации.
Дезоксирибонуклеи?новая кислота? (ДНК) - это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов - наследственность и изменчивость.
Открытие ДНК, как и практически все великие открытия, не было результатом работы одинокого гения, а увенчало собой длинную цепь экспериментальных работ, результаты каждой из которых давали начало новым плодотворным исследованиям, поскольку ученые используют новые данные для движения вперед.
Открытие ДНК имело свои этапы. В частности, в 1869 г. швейцарский исследователь Иоганн Фридрих Мишер в ядре человеческих клеток впервые открыл нуклеиновые кислоты.
Позднее биологам и биохимикам удалось выяснить, что одна из нуклеиновых кислот представляет собой чрезвычайно большую молекулу, которую назвали ДНК, состоящую из структурных единиц, названных нуклеотидами, каждый из которых содержит азотистые основания.
Но эти знания не объяснили, каким образом работает эта молекула или как она выглядит. Было известно лишь то, что молекула ДНК состоит из нескольких относительно простых химических единиц.
Однако было непонятно, как выстраиваются эти химические единицы, чтобы нести в себе огромное количество информации, необходимой для воспроизводства жизни.
Долгое время ДНК считалась запасником фосфора в организме. Более того, даже в начале XX в. многие биологи считали, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче информации, поскольку строение молекулы, по их мнению, было слишком однообразным и не могло содержать закодированную информацию.
Хотя было ясно, что ДНК контролирует основные биохимические процессы, происходящие в клетке, но ни структура, ни функция молекулы не были известны.
Американский биохимик родом из России Фибус Левин (1869-1940) в 1920 г. установил, что основные кирпичики, из которых построена ДНК, - это прежде всего пятиатомный сахар дезоксирибоза (он обозначен буквой Д в слове ДНК), фосфатная группа и четыре азотистых основания - тимин, гуанин, цитозин и аденин.
Американский биолог Освальд Авери, работая в Рокфеллеровском институте медицинских исследований (в настоящее время Рокфеллеровский университет) в 1944 г. выдвинул гениальную гипотезу и представил доказательства, что гены состоят из ДНК.
Экспериментальное подтверждение того, что носителем генетической информации в клетках является именно ДНК, а не белки, были получены в 1952 г. учеными Альфредом Херши и Мартой Чейз.
Однако биологи были уверены, что "монотонная" ДНК с ее только четырьмя различающимися основаниями просто не могла нести генетическую информацию о миллионах самых разнообразных белков.
Вплоть до 50-х годов прошлого века точное строение ДНК, как и способ передачи наследственной информации, оставалось неизвестным.
Хотя и было доподлинно известно, что ДНК состоит из нескольких цепочек, состоящих из нуклеотидов, никто не знал точно, сколько этих цепочек и как они соединены.
Затем стали известны два новых факта, проливших свет на природу ДНК. Американский химик Лайнус Полинг (1901-1994) показал, что в длинных молекулах, например белках, могут образовываться связи, закручивающие молекулу в спираль. По мнению ученого, ДНК представляла собой трехцепочечную спиральную структуру наподобие девичьей косы.
Позднее в лондонской лаборатории английский биофизик Морис Уилкинс и Розалинда Франклин получили данные рентгеноструктурного анализа, согласно которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются строгие соотношения, связывающие между собой азотистые основания разных типов.
В результате была получена рентгеновская диффракционная картина кристаллической структуры ДНК.
В начале 50-х годов прошлого столетия молодой американский биохимик Джеймс Уотсон совместно с молодым английским физиком-теоретиком Фрэнсисом Криком в Кембриджском университете, экспериментируя с металлическими моделями, пытались объединить различные компоненты молекулы в трехмерную модель ДНК.
В 1953 г. американском журнале Nature была опубликована их статья "Структура дезоксирибонуклеиновой кислоты", где была предложена структура двойной спирали ДНК.
Спираль состоит из четырех пар оснований (нуклеотидов); двух пуринов (аденин, гуанин) и двух пиримидинов (тимин и цитозин), соединенных между собой в длинную нить через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты.
Две нити соединяются между собой посредством водородных связей своих нуклеотидов, причем так, что аденин всегда соединен с тимином, а гуанин - с цитозином.
Эта знаменитая двухспиральная модель получила название "нить жизни".
В дальнейшем оказалось, что именно в чередовании пар оснований в ДНК и заложен генетический код для каждой из 20 аминокислот, причем этот код оказался трехбуквенным, т.е. каждой аминокислоте соответствуют свои три нуклеотида, свой триплет.
Было также установлено, что в каждой клетке человека длина молекулы ДНК около 1,5-2 м, а число нуклеотидов, составляющих "нить жизни" достигает 3,3 млрд.
Фрагменты этой нити и составляют то, что называется генами, т.е. кодирующими участками генома, определяющими структуру всех белков организма.
Позже предложенная Д. Уотсоном и Ф. Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа в 1962 г. была удостоена Нобелевской премии по физиологии и медицине.
Открыв двухспиральную структуру ДНК, ученые поняли и тот простой способ, которым осуществляется воспроизведение молекулы ДНК. По их собственным словам, "от нашего внимания не ускользнул тот факт, что постулированная нами специфичная парность азотистых оснований непосредственно указывает на возможный механизм копирования генетического материала".
В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении. Таким образом, образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичными исходным.
Международный проект "Геном человека".
Практических результатов по увеличению максимальной продолжительности жизни человека следует ожидать от полной расшифровки генома человека.
Уже известный нам американский ученый Джеймс Уотсон в 1988 г. инициировал создание международного проекта "Геном человека".
Цель проекта - выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению.
Проект состоял из пяти основных этапов:
- составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более чем на 2 млн оснований, на языке специалистов - с разрешением 2 Мб (мегабаза - от англ. слова "base" - основание);
- завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб;
- получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб);
- полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание);
- нанесение на карту с разрешением в 1 Мб основание всех генов человека.
Следует отметить, что это один из самых дорогих научных проектов в истории изучения генетики. В проекте заняты тысячи специалистов из разных стран мира - биологи, химики, математики, физики и технические специалисты.
На реализацию проекта было потрачено в 1990 г. 60 млн долл., в 1991 г. - 135 млн, в 1992-1995 гг. - от 165 до 187 млн в год.
Самый значительный вклад в финансирование этого проекта внесли США, Великобритания, Германия, Франция и Япония. Только США израсходовали в 1996-1998 гг. соответственно 200, 225 и 253 млн долл.
Ученые разных стран вели исследования, финансируемые из государственных бюджетов, и объединяли их результаты в едином банке данных.
Лидеры стран "большой восьмерки" на саммите на острове Окинава в июле 2000 г. официально объявили о том, что расшифрован геном человека.
По мнению специалистов, 85% информации абсолютно достоверны, т.е. последовательность ДНК в этом объеме перепроверена не один раз, и разночтения больше не выявляются.
Среди наиболее значимых результатов расшифровки генома человека следует выделить следующие:
- определено примерное число генов человека, их оказалось 23 000, а не 80 000, как предполагалось ранее;
- генетические инструкции по формированию личности занимают меньше двух с половиной сантиметров на двухметровой ленте ДНК, заключенной практически внутри каждой клетки тела. Что удивляет самих ученых - насколько малая часть человеческого генома напрямую участвует в построении организма;
- количество генов, несущих эти инструкции, - всего в пять раз больше, чем нужно для взращивания мухи;
- из 3 млрд генетических букв, составляющих человеческие гены, которые образуют ДНК, 99,9% одни и те же. Всего одна десятая процента и есть наша индивидуальность, что делает нас теми, кто мы есть - красивыми и не очень, здоровыми или больными, умными или глупыми, добрыми или, наоборот, жестокими;
- женская яйцеклетка является и главным источником эволюционных новаций;
- основную ответственность за генетические ошибки несет мужская сперма, в которой содержится вдвое больше мутаций, чем в женской яйцеклетке.
Кроме того, реализация международного проекта "Геном человека" дала толчок развитию передовых технологий в самых разных отраслях, привела к появлению новых подходов в изучении вирусологии, иммунологии, фармакологии и медицине. Появилась новая отрасль - фармокогенетика.
Достижения генетиков могут с успехом применяться в криминалистике и судебной медицине для идентификации личности. Разработан метод "генетической дактилоскопии".
По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК - точно устанавливать родство по материнской линии.
Параллельно с расшифровкой генома человека на базе тех же современных методов были полностью прочитаны геномы таких классических генетических объектов изучения, как муха дрозофила и круглый червь нематода.
Тем самым положено начало созданию единого геномного информационного поля, что чрезвычайно важно как для изучения функции тех или иных генов, так и для понимания механизма эволюции.
Оказалось, что человек незначительно отличается по сложности от червя, имеющего в своем геноме 20 тыс. генов. Гены, выполняющие сходные функции и у дрозофилы, и у червя, и у человека, имеют много общего.
Техника расшифровки структуры генома позволила прочитать генетические коды более 30 патогенных микроорганизмов, в том числе возбудителей чумы, холеры, других вирусов. Найден ген, мутация которого может защитить человека от заражения вирусом иммунодефицита.
Однако следует подчеркнуть, что исследования по определению последовательности нуклеотидов в ДНК, которые были объявлены как завершенные, это еще не расшифровка генома.
Пройден принципиально важный, но только начальный технологический этап расшифровки генома. Расшифровать - значит понять смысл написанного. Однако пока существует написанный длинный-длинный текст размером около 3 млрд букв. Но ученые до конца не понимают эту "клинопись". О некоторых участках ДНК уже имеется определенная информация, о других ничего не известно.
Изучена структура в лучшем случае 6-8 тыс. генов, но это только часть генома. О существовании 90% генов и кодируемых ими белковых молекул, регулирующих работу человеческого организма, ученые до сих пор даже не подозревали.
Имея структурную карту ДНК, можно перейти к основному этапу работы - изучению неизвестных участков ДНК, распознаванию неизвестных генов и их функций в организме. Следует выяснить, какие биологически активные и важные для нормального метаболизма вещества они кодируют.
Если болезнь окажется наследственной, зная механизм патологии, то есть к чему приводит та или иная мутация, можно будет найти подходы к лечению.
Если мутация приводит к нехватке какого-либо белка, этот белок восполняется через питание или инъекции. Кроме того белок активируют или инактивируют с помощью лекарственных средств или методов генной терапии. В Америке эта программа уже реализуется по всем известным мутациям в известных генах.
В России в настоящее время диагностируется примерно 30 наследственных заболеваний. Однако важно не только определить функцию того или иного гена, но и понять, как он ведет себя на протяжении всей жизни.
Мало знать, что функция гена гемоглобина - переносить кислород, надо знать, почему способность белка связывать кислород с возрастом слабеет и что происходит в гене. Все это тоже предстоит тщательно изучить.
По мнению специалистов, окончательная расшифровка генома человека может занять не менее 100 лет. Что можно ждать от геномных исследований в ближайшие 40 лет? Приведем прогноз Фрэнсиса Коллинза, руководителя программы "Геном человека" (США).
2010 г.
Генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний. Генная терапия применяется при лечении до 25 наследственных заболеваний.
Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем.
2020 г.
На рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации.
Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей.
Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств.
Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде.
2030 г.
Демонстрация безопасности генотерапии на уровне зародышевых клеток при помощи технологии гомологичной рекомбинации.
Определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее 1000 долл.
Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека.
Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях.
2040 г.
Основные сферы здравоохранения и методы лечения основаны на геномике. Предрасположенность к большинству заболеваний определяется ещё до рождения.
Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
Для многих заболеваний доступна генная терапия, направленная на исправление "больных генов" или замену "испорченных" генов на "здоровые". Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет.
В 2007 г. был запущен очередной международный проект, получивший название "Энциклопедия ДНК" (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человеческую ДНК.
Анализом ДНК занимались более 400 специалистов из 32 научных лабораторий в Великобритании, США, Сингапуре, Испании и Японии.
Международная группа генетиков обнаружила, что огромная часть генетического кода человека, которая ранее считалась нефункциональной, является активной.
Это выяснилось после того, как специалисты получили самую точную в истории карту человеческого генома, расшифровав почти 100% цепочки ДНК.
До сих пор основное внимание ученых было сосредоточено на генах, кодирующих белок. Они составляли всего 2% генома. В то же время совершенно упускалась из виду остальная масса, составляющая ДНК, так как ранее считалось, что она неактивна, и специалисты даже называли ее "мусорным геномом".
Ученые выяснили, что смысловую нагрузку несет всего около 1% генома. Все остальные участки ДНК дают инструкции, позволяющие этому 1% реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. То есть являются своеобразными переключателями.
Образно говоря, это все равно что книга с сюжетом, описанным на четырех страницах, где нет ни обозначения главных героев, ни места действия, ни последовательности событий.
Результаты данного фундаментального исследования имеют огромное значение для общей биологии, поскольку проливают свет на механизмы реализации генетической информации на уровне всего генома.
Расшифровка генома позволит создавать действенные ДНК-препараты., что в конечном итоге, приведет к новым эффективным методам лечения многих заболеваний.
Очевидно, что у достижений генетиков есть много сторонников и противников. В частности консерватизм и неприятие новаций связаны прежде всего с боязнью непредсказуемости результатов.
Кроме того, существует серьезная психологическая проблема. Открытия генетиков в какой-то степени влияют на мировоззрение человека.
Появляется реальная возможность заглянуть внутрь человека и что-то там исправить. Люди начинают чувствовать себя беспомощными участниками эксперимента. Многие боятся неожиданного, ошеломляющего результата, боятся узнать о себе такое, что может изменить само представление о человеке и его месте в современном мире.
Таким образом, чтобы устранить все препоны к долгой жизни необходимо в ближайшем будущем с помощью генома человека решить следующие проблемы:
o каталогизировать гены, участвующие в процессе старения;
o исключить хромосомные мутации и мутации в митохондриях;
o научиться полноценному восполнению потери клеток;
o решить проблему утилизации внутри- и внеклеточного мусора;
o избавиться от внеклеточных перекрестных связей.
Решить указанные проблемы поможет использование потенциальных возможностей стволовых клеток и развитие нанотехнологий.
Следует обратить внимание на то, что важной особенностью нашей генетической памяти является то, что в ней хранится "архив" всей нашей жизни. Тут есть все: какими вы были в детстве и как выглядели в юности, какими стали в зрелости, как выглядите и каково здоровье теперь.
По всей видимости клетки "помнят" все физические копии вашего организма, начиная с рождения и до сегодняшнего дня. Осталось дело за малым научиться находить эти копии и возврашаться к ним, запуская эти программы.
Генная инженерия и клонирование человека
Генная инженерия является важным разделом молекулярной генетики, связанной с возможностью целенаправленного создания новых комбинаций генетического материала.
Как самостоятельная наука генная инженерия возникла в 1972 г. в США. Тогда в лаборатории в Станфордского университета американский биолог П. Берга получила первую рекомбинатную (гибридную) ДНК или (рекДНК). Она соединяла в себе фрагменты ДНК фага лямбда, кишечной палочки и обезьяньего вируса SV40.
За короткий срок генная инженерия оказала огромное влияние на развитие молекулярно-генетических методов и позволила существенно продвинуться по пути познания строения и функционирования генетического аппарата.
С помощью генной инженерии стало возможным конструирование из различных фрагментов ДНК нового генетического материала, введение которого в рецепиентный организм, обеспечивает условия для его функционирования и стабильного наследования.
Расшифровка генома человека, установление универсальности генетического кода, то есть факта, что у всех живых организмов включение одних и тех же аминокислот в белковую молекулу кодируются одними и теми же последовательностями нуклеотидов в цепи ДНК дали новый импульс развитию генной инженерии.
Генно-инженерные методы считаются наиболее перспективными в сельском хозяйстве, особенно в растениеводстве. Вклад биотехнологии в сельскохозяйственное производство заключается в облегчении традиционных методов селекции растений и животных и разработке новых технологий, повышающих эффективность сельского хозяйства.
Генная инженерия позволяет получать растения с новыми, в том числе не встречающимися в природе комбинациями наследственных свойств.
Это в свою очередь повышает устойчивость трансгенных растений к природным аномалиям, вредителям и различным болезням, увеличивает их урожайность
Однако, по мнению ряда ученых, генно-модифицированные растения, в том числе те, которые человек использует в пищу, представляют для него серьезную опасность. Влияние таких продуктов на здоровье человека пока подробно не изучено.
Кроме того, неконтролируемое распространение таких растений может нарушить биологический баланс в природе.
Благодаря генной инженерии стало возможным производить биотехнологическим методом в значительных масштабах вещества, синтезируемые живыми организмами в естественных условиях в ничтожных количествах.
К таким веществам можно отнести интерферон - гормон роста человека, инсулин человека, пептидные гормоны, ферменты, аминокислоты, витамины, антибиотики, органические кислоты и др.
Многие промышленные технологии заменяются технологиями, использующими ферменты и микроорганизмы. Например, ген гормона роста переносят в бактерию таким образом, чтобы она сама стала способна производить его.
Этот метод позволяет создавать штаммы бактерий, производящих многие биологически активные вещества, используемые в медицине, сельском хозяйстве и микробиологической промышленности. В частности, по такой технологии для лечебного применения был получен инсулин человека (хумулин).
С помощью генной инженерии в неограниченных количествах могут производиться гормоны и другие белки человека, необходимые для лечения генетических заболеваний.
На основе генной инженерии возникла целая отрасль фармацевтической промышленности, названная "индустрией ДНК" - весьма перспективное направление биотехнологии.
Кроме того, на основе многочисленных мутантов, получаемых в процессе эксперементов, созданы высокоэффективные тест-системы для выявления генетической активности факторов среды. В частности, разработаны методики для выявления канцерогенных соединений.
Генными инженерами разработаны методы, позволяющие выращивать из отдельных клеток и тканей. целые живые биологические организмы, появилась возможность их клонирования.
Клонирование (англ. сloning; от др.-греч. - "веточка, побег, отпрыск") означает точное воспроизведение какого-либо объекта.
Первоначально этот термин использовался в микробиологии и селекции, позднее широкое распространение получил в генетике.
В настоящее время под клонированием понимается процесс изготовления генетически идентичных копий отдельных клеток, органов, систем или целого биологического организма.
Генными инженерами разработаны несколько методов клонирования высших животных.
Метод партеногенеза, в котором индуцируется деление и рост неоплодотворённой яйцеклетки. Этот метод имеет определенные ограничения, поскольку позволяет осуществлять клонировании только индивидов женского пола.
Так называемая технология "расщепления эмбриона", по мнению ученых, не может полностью обеспечить идентичности с "родительским" организмом.
Наиболее успешным и перспективным считается метод "переноса ядра" или как его называют хирургический способ. Он основан на замене гаплоидного ядра яйцеклетки на диплоидное ядро, взятое из клеток эмбрионов. Эти клетки ещё не дифференцированы, то есть не началась закладка органов, поэтому их ядра легко заменяют функцию диплоидного ядра только что оплодотворённой клетки.
Первые успешные опыты по трансплантации ядер клеток тела в яйцеклетку осуществили в 1952 г. в США У.Р. Бриггс и Т.Дж. Кинг, которые получили генетические копии лягушки. Аналогичного результата добился в 1960 г. Дж. Гердон в Великобритании. В 1983 г. генетикам удалось получить серийные клоны взрослых амфибий.
В 1997 г. шотландский ученый Ян Уилмут из Рослинского института, используя указанный метод, получает хирургическим путём знаменитую овцу Долли - генетическую копию матери.
Для этого из клеток ее вымени было взято ядро для пересадки в яйцеклетку другой овцы. Успеху способствовало то, что взамен инъецирования нового ядра удалось добиться слияния лишённой ядра яйцеклетки с обычной неполовой клеткой. После этого яйцеклетка с заменённым ядром развивалась как оплодотворённая.
Очень важно, что этот метод позволяет взять ядро клонируемой особи в зрелом возрасте, когда уже известны ее генетические признаки.
К сожалению, по мнению ученых, у Долли были не слишком удачные предшественники. Создателю легендарной овцы пришлось провести 277 ядерных трансплантаций. Из всех полученных эмбрионов лишь 29 прожили дольше шести дней, и только один развился в полноценного ягнёнка, названного Долли.
Следует отметить, что видные биологи мира высказывают серьезные сомнения в чистоте эксперимента с овцой Долли, что породило острые дебаты среди генетиков.
Критике подвергнут научный отчет, опубликованный Яном Уилмутом и его коллегами из университета, где появилась на свет Долли.
Оппоненты утверждают, что авторы отчета не сумели доказать, что Долли и ее "мать" обладают одинаковой генетической структурой. А без этого невозможно установить, действительно ли Долли является клоном взрослого животного.
Клонирование человека
Тем не менее, по мнению учёных, хирургическая технология "переноса ядра" является лучшей из всех существующих, для того, чтобы приступить к непосредственной разработке методики клонирования человека.
Под клонированием человека понимается формирование и выращивание принципиально новых человеческих существ, точно воспроизводящих не только внешне, но и на генетическом уровне того или иного индивида ныне существующего или ранее существовавшего.
В современных подходах к возможности клонирования человека различают два вида репродуктивное и терапевтическое.
Репродуктивное клонирование человека предполагает, что индивид, родившийся в результате клонирования, имеет все юридические права обыкновенного человека. Клон регистрируется, получает имя, гражданские права, образование, воспитание, как и все обычные люди.
Терапевтическое клонирование человека предполагает, что развитие эмбриона останавливается в течение 14 дней, а сам эмбрион используется как продукт для получения стволовых клеток.
В некоторых государствах работы по репродуктивному клонированию запрещены на законодательном уровне, при этом разрешено терапевтическое клонирование. Однако законодатели опасаются, что легализация терапевтического клонирования может привести к его переходу в репродуктивное.
Правовые нормы, регулирующие возможность клонирования человека
Одним из первых международно-правовых актов, установивший запрет на клонирование человека, является Дополнительный Протокол к Конвенции Совета Европы о защите прав человека и человеческого достоинства в связи с применением биологии и медицины, касающийся запрещения клонирования человеческих существ.
Протокол был подписан 12 января 1998 г. Из 43 стран-членов Совета Европы к протоколу присоединились 24 страны. Протокол вступил в силу 1 марта 2001 г. после его ратификации 5 государствами.
Организация Объединённых Наций в 2005 г призвала страны-члены ООН принять законодательные акты, запрещающие все формы клонирования.
В ходе дискуссии по данному вопросу на Генеральной Ассамблеи ООН рассматривалось несколько вариантов соответствующей декларации.
В частности, США, Испания, Коста-Рика и ряд других государств выступили за полный запрет всех форм клонирования.
Бельгия, Британия, Япония, Южная Корея, Россия и другие страны предлагали оставить вопрос о терапевтическом клонировании на усмотрение самих государств.
В результате Декларация ООН о клонировании человека, была принятая резолюцией 59/280 Генеральной Ассамблеи от 8 марта 2005 г.
Декларация содержит призыв к государствам-членам "запретить все формы клонирования людей в такой мере, в какой они несовместимы с человеческим достоинством и защитой человеческой жизни".
В настоящее время во многих станах мира приняты соответствующие законы, запрещающие клонирование человека, причем их нарушение в ряде стран рассматривается как уголовное преступление.
В частности, специальные поправки были внесены в уголовные кодексы Испании (1995), Сальвадора (1997), Колумбии (2000), Эстонии (2001), Мексики (2002), Молдовы (2002), Словении (2002), Словакии (2003), Румынии (2004), Франции (2004).
В ряде стран уголовная ответственность за клонирование установлена специальными законами.
Так, например, Федеральный закон ФРГ о защите эмбрионов (1990) рассматривает как уголовное преступление создание эмбриона, генетически идентичного другому эмбриону, происходящему от живого или мертвого лица.
В Великобритании за нарушение "Закона о репродуктивном клонировании человека" (2001) предусмотрено наказание в виде лишения свободы сроком до 10 лет. При этом в законе не запрещается терапевтическое клонирование человека.
В США официальный запрет на клонирование человека впервые был введен ещё в 1980 г. Американски законодатели в 2003 г. принял новый закон, согласно которому клонирование, нацеленное как на размножение, так и на медицинские исследования и лечение, рассматривается как преступление и карается тюремным заключением на срок до 10 лет и штрафом в размере 1 млн долл. В 2009 г. была принята поправка к указанному закону, которая сняла запрет на терапевтическое клонирование человека.
В Японии в 2000 г. был принят "Закон, регулирующий применение технологии клонирования человека и других сходных технологий", предусматривающий уголовную ответственность за его нарушение.
В Австралии под законодательном запретом находится клонирование человека в репродуктивных целях. В декабре 2006 г. был снят запрет на клонирование человеческого эмбриона. В 2008 г. ученым было разрешено создавать клонированные эмбрионы человека для получения эмбриональных стволовых клеток.
Очевидно, что по мере развития генной инженерии и совершенствования самой техники клонирования будет меняться и законодательство, регулирующее данную деятельность на национальном и международном уровне.
Клонирование человека в России
Россия официально не присоединилась к международным Конвенциях о запрете клонирования человека. Однако, наша страна не осталась в стороне от мировых тенденций и в начале текущего тысячелетия приняла Федеральный закон "О временном запрете на клонирование человека" от 20 мая 2002 г. N 54-ФЗ.
Под клонированием человека в законе понимается "создание человека, генетически идентичного другому живому или умершему человеку, путем переноса в лишенную ядра женскую половую клетку ядра соматической клетки человека". Таким образом, речь идет только о репродуктивном, а не терапевтическом клонировании.
Как было указано в его преамбуле, закон вводил временный (сроком на пять лет) запрет на клонирование человека. Законодатели мотивировали принятие закона принципами уважения человека, признания ценности личности, необходимости защиты прав и свобод человека и учитывая недостаточно изученные биологические и социальные последствия клонирования человека.
Срок действия закона истёк в июне 2007 г. Образовался правовой вакуум и в последующие два года вопрос клонирования человека никак не регулировался российскими законами. В конце марта 2010 г. официальный запрет на клонирование человека в России был продлён.
Новый законопроект внес поправки в закон "О временном запрете на клонирование человека", продлевающие мораторий на клонирование на неопределенный срок - до вступления в силу специального закона, устанавливающего порядок применения биотехнологий в этой области.
Причина продления запрета сформулирована в пояснительной записке к законопроекту: "Клонирование человека встречается с множеством юридических, этических и религиозных проблем, которые на сегодняшний день еще не имеют очевидного разрешения".
В новом законе оговорено, что клонирование других организмов, а также любых клеток, в том числе человеческих, в исследовательских целях не запрещено, т.е. терапевтическое клонирование разрешено.
С учетом перспективы использования имеющихся и разрабатываемых технологий клонирования организмов, предусматривается возможность продления запрета на клонирование человека или его отмены по мере накопления научных знаний в данной области, определения моральных, социальных и этических норм при использовании технологий клонирования человека.
Проблемы клонирования человека
Очевидно, что человечество очень близко подошло к возможности клонирования человека. Пока технология клонирования человека не отработана и соответственно прогнозы по этому поводу весьма условны. В настоящее время достоверно известно, что не зафиксировано ни одного случая клонирования человека.
Перед учеными и общественностью не стоит вопроса: "Клонировать или нет". Ответ однозначный - конечно клонировать. Остановить прогресс развития науки невозможно.
Клонирование способно кардинальным образом решить такие медицинские проблемы, как трансплантация тканей и органов, что может спасти миллионы людей, умирающих от дефицита донорских органов. Почти все страны мира испытывают недостаток донорских органов - почек, сердец, поджелудочных желез, печени и др.
В перспективе появится возможность трансплантации утраченных конечностей и других частей тела. Для многих миллионов инвалидов - это шанс вновь стать полноценным человеком.
Клонирование дает возможность иметь детей при самых тяжелых случаях бесплодия, а одиноким людям обрести близкого человека. Родители, потерявшие ребенка, могут получить шанс хоть немного смягчить свое горе, воспитывая двойника.
Однако, реально приближающаяся, гипотетическая возможность клонирования человека уже сейчас сталкивается с множеством этических, религиозных, юридических и иных проблем, которые пока не имеют однозначных очевидных решений.
Прежде всего, существует проблема биологической безопасности клонирования человека, связанная с непредсказуемостью долгосрочных генетических изменений.
Серьезные опасения вызывает достаточно большой процент неудач при клонировании и связанная с этим высокая вероятность появления неполноценных людей.
Невозможность достичь стопроцентной чистоты эксперимента обуславливает некоторую неидентичность клонов. По этой причине снижается практическая ценность клонирования.
Вопреки распространённому заблуждению, клон, как правило, не является полной копией оригинала. При клонировании может копироваться только генотип, а фенотип не копируется.
Более того, даже при развитии в одинаковых условиях клонированные организмы не будут полностью идентичными, так как существуют многочисленные случайные отклонения в развитии.
Это доказывает пример естественных клонов человека - монозиготных близнецов, которые обычно развиваются в одинаковых условиях.
Родители, родственники и близкие друзья могут различать их по небольшой разнице в чертах лица, расположению родинок, родимых пятен, тембру голоса и другим внешним признакам.
Однако они не имеют идентичного ветвления кровеносных сосудов, не полностью совпадают их капиллярные линии. Такие близнецы могут также отличаться уровнем развития интеллекта и чертами характера.
Кроме того, речь не может идти о полной идентичности клонируемой личности, поскольку принципиальным ограничением является невозможность повторения сознания человека.
Клонирование человека имеет этико-религиозный аспект, поскольку противоречит основными религиозными догматами мировых религий - христианства, ислама, иудаизма, буддизма.
Это относится к вере в божественное происхождение человека, наличие загробной жизни, реинкорнацию и др. Церковным иерархам только в кошмарном сне может привидится клонированный Иисус, Пророк Магомед и живой Будда, что несмотря на то, что до реального клонирования человека, по всей видимости, относительно далеко эта тема давно и активно эксплуатируется в художественной литературе.
В научной фантастике многие авторы писали о клонировании человека и особенно известных и выдающихся деятелей. В частности, роман "Джошуа, ничей сын" американской писательницы Нэнси Фридмэн посвящен клонированию убитого американского президента, в образе которого угадывается Джон Кеннеди.
В детском детективе "Дом скорпиона", написанном известной американской писательницей Ненси Фармер, рассказывается о жизни и исканиях мальчика-клона по имени Матт - точной копии одного из крупнейших мексиканских наркобаронов.
В свое время этот роман стал поистине сенсацией в литературном мире. Он был награжден Национальной премией в области литературы для детей и юношества номинировался на ряд престижных международных литературных премий.
В романе Айры Левина "Мальчики из Бразилии" экстремисты клонируют Адольфа Гитлера.
В повести нашего соотечественника А. Кудрявицкого "Парад зеркал и отражений" главным героем становится клон бывшего Генерального секретаря ЦК КПСС, руководителя КГБ - Ю.В. Андропова.
В 2012 г. медицинскую общественность потрясло заявление авторитетного итальянского медика доктора Северино Антонори. В эксклюзивном интервью журналу "Oggi Weekly" он утверждал, что несколько лет назад он добился успеха в клонировании троих детей
По утверждению медика, чтобы клонировать этих малышей, он воспользовался клетками стерильных мужчин, которыми оплодотворил женские ооциты при помощи метода под названием "ядерный перенос". Малыши появились на свет здоровыми.
Как известно, итальянские законы запрещают процедуру клонирования, однако доктор Антонори именует используемую технологию "инновационной терапией" или метод "генетической записи".
По его словам, в настоящее время два мальчика и девочка, проживают на территории Восточной Европы. Растут и развиваются в соответствии с возрастом, им исполнилось по 9 лет.
Подтвердить эту информацию достаточно сложно. Свежо предание да верится с трудом.
